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【基因】SLC4A4

基本信息

基因大小 384802 基因位置 4q13.3
基因全称 solute carrier family 4 member 4 别名 hhNMC,HNBC1,NBC1,NBC2,pNBC
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_001098484.2(大小:7693)--> NP_001091954.1(大小:1079,蛋白质大小:NA)
NM_001134742.1(大小:7596)--> NP_001128214.1(大小:1094,蛋白质大小:NA)
NM_003759.3(大小:7640)--> NP_003750.1(大小:1035,蛋白质大小:NA)
同源物种 乳酸克鲁维酵母;大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;棉阿舒囊霉酵母;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;裂殖酵母;负鼠;阿拉伯芥;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑根霉;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SLC4A4编码的蛋白质为一种钠离子碳酸氢盐共转运体(NBC),参与调解碳酸氢盐的吸收和分泌,调解胞内pH。该基因的突变与近端肾小管性酸中毒相关,也可能伴有一些眼部异常。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC4A4编码的蛋白质为一种钠离子碳酸氢盐共转运体(NBC),参与调解碳酸氢盐的吸收和分泌,调解胞内pH。该基因的突变与近端肾小管性酸中毒相关,也可能伴有一些眼部异常。

参考资料