收起左侧栏
【基因】SLC1A1

基本信息

基因大小 97043 基因位置 9p24.2
基因全称 solute carrier family 1 member 1 别名 EAAC1,EAAT3
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_004170.5(大小:3739)--> NP_004161.4(大小:524,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 SLC1A1编码对谷氨酸高亲和力的转运体,在谷氨酸跨质膜转运过程中起重要作用。在大脑中,这些转运体在终止谷氨酸作为神经递质的突触后作用中有重要作用,并且能保持细胞外谷氨酸的浓度在神经毒性水平以下。同时也可作为钠的共转运体。这种转运蛋白也能转运天冬氨酸,且该基因的突变被认为可引起二羧酸氨基酸尿症,也称谷氨酸-天冬氨酸转运缺陷。与之相关的疾病还包括精神分裂症的易感性18。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

SLC1A1编码对谷氨酸高亲和力的转运体,在谷氨酸跨质膜转运过程中起重要作用。在大脑中,这些转运体在终止谷氨酸作为神经递质的突触后作用中有重要作用,并且能保持细胞外谷氨酸的浓度在神经毒性水平以下。同时也可作为钠的共转运体。这种转运蛋白也能转运天冬氨酸,且该基因的突变被认为可引起二羧酸氨基酸尿症,也称谷氨酸-天冬氨酸转运缺陷。与之相关的疾病还包括精神分裂症的易感性18。

参考资料