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【基因】SLC5A2

基本信息

基因大小 7653 基因位置 16p11.2
基因全称 solute carrier family 5 member 2 别名 -
外部编号
基因家族 Solute carriers
转录本->蛋白 NM_003041.3(大小:2273)--> NP_003032.1(大小:672,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 SLC5A2编码钠-葡萄糖共转运体家族的成员,是一种钠依赖性葡萄糖转运蛋白。这种蛋白是肾脏中葡萄糖重吸收过程主要的共转运体。与该基因突变相关的疾病有肾性糖尿症和氨基酸尿症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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SLC5A2编码钠-葡萄糖共转运体家族的成员,是一种钠依赖性葡萄糖转运蛋白。这种蛋白是肾脏中葡萄糖重吸收过程主要的共转运体。与该基因突变相关的疾病有肾性糖尿症和氨基酸尿症。

参考资料