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【基因】APOA1

基本信息

基因大小 1870 基因位置 11q23.3
基因全称 apolipoprotein A1 别名 -
外部编号
基因家族 Apolipoproteins
转录本->蛋白 NM_000039.1(大小:897)--> NP_000030.1(大小:267,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;犬;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码载脂蛋白A-1,是血浆中高密度脂蛋白(HDL)的主要蛋白质成分。编码的前蛋白进行蛋白水解处理以产生成熟蛋白,其促进胆固醇从组织向肝排出的排泄,并且是负责形成大多数血浆胆固醇酯的酶的卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)的辅因子。该基因与第11号染色体上的两个其他载脂蛋白基因密切相关。该基因的缺陷与HDL缺陷有关,包括丹吉尔病和系统性非神经病性淀粉样变性。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

详情

该基因编码载脂蛋白A-1,是血浆中高密度脂蛋白(HDL)的主要蛋白质成分。编码的前蛋白进行蛋白水解处理以产生成熟蛋白,其促进胆固醇从组织向肝排出的排泄,并且是负责形成大多数血浆胆固醇酯的酶的卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)的辅因子。该基因与第11号染色体上的两个其他载脂蛋白基因密切相关。该基因的缺陷与HDL缺陷有关,包括丹吉尔病和系统性非神经病性淀粉样变性。

参考资料