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【基因】FGA

基本信息

基因大小 7618 基因位置 4q31.3
基因全称 fibrinogen alpha chain 别名 -
外部编号
基因家族 Endogenous ligands
Fibrinogen C domain containing
转录本->蛋白 NM_000508.3(大小:3655)--> NP_000499.1(大小:866,蛋白质大小:NA)
NM_021871.2(大小:2210)--> NP_068657.1(大小:644,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码凝血因子纤维蛋白原α亚基,凝血因子纤维蛋白原是凝血块的组成部分。血管损伤后,在纤维蛋白原向纤维蛋白转变后,基因编码的前蛋白原被凝血酶蛋白加工。该基因突变可导致多种疾病,包括纤维蛋白原异常血症、低纤维蛋白原血症、无纤维蛋白原血症、淀粉样变肾病。可变剪接可产生多中剪接体,至少其中一种有蛋白水解作用。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码凝血因子纤维蛋白原α亚基,凝血因子纤维蛋白原是凝血块的组成部分。血管损伤后,在纤维蛋白原向纤维蛋白转变后,基因编码的前蛋白原被凝血酶蛋白加工。该基因突变可导致多种疾病,包括纤维蛋白原异常血症、低纤维蛋白原血症、无纤维蛋白原血症、淀粉样变肾病。可变剪接可产生多中剪接体,至少其中一种有蛋白水解作用。

参考资料