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【基因】LYZ

基本信息

基因大小 5880 基因位置 12q15
基因全称 lysozyme 别名 -
外部编号
基因家族 Lysozymes, c-type
转录本->蛋白 NM_000239.2(大小:1516)--> NP_000230.1(大小:148,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码人类溶酶,其天然的底物是细菌细胞壁肽聚糖 (裂解N-乙酰胞壁酸与 N-乙酰氨基葡萄糖的β [1-4] 糖苷)。溶菌酶是人奶中发现抗菌药物之一,也发现在脾、 肺、 肾、 白血细胞、 血浆、 唾液、 眼泪。该蛋白质对大量的细菌有抗菌活性。已在遗传性肾淀粉样变性中发现这种基因错义突变。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码人类溶酶,其天然的底物是细菌细胞壁肽聚糖 (裂解N-乙酰胞壁酸与 N-乙酰氨基葡萄糖的β [1-4] 糖苷)。溶菌酶是人奶中发现抗菌药物之一,也发现在脾、 肺、 肾、 白血细胞、 血浆、 唾液、 眼泪。该蛋白质对大量的细菌有抗菌活性。已在遗传性肾淀粉样变性中发现这种基因错义突变。

参考资料