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【基因】COL4A6

基本信息

基因大小 283868 基因位置 Xq22.3
基因全称 collagen type IV alpha 6 chain 别名 -
外部编号
基因家族 Collagens
转录本->蛋白 NM_001847.2(大小:6572)--> NP_001838.2(大小:1691,蛋白质大小:NA)
NM_033641.2(大小:6698)--> NP_378667.1(大小:1690,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码IV型胶原的六个亚基之一,即基底膜的主要结构成分。与IV型胶原基因家族的其他成员一样,该基因与另一种IV型胶原基因形成头对头构象,从而使每个基因对共享共同的启动子。与COL4A6相关的疾病包括耳聋、X连锁6型和X连锁的非综合征型感觉神经性耳聋型Dfn。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码IV型胶原的六个亚基之一,即基底膜的主要结构成分。与IV型胶原基因家族的其他成员一样,该基因与另一种IV型胶原基因形成头对头构象,从而使每个基因对共享共同的启动子。与COL4A6相关的疾病包括耳聋、X连锁6型和X连锁的非综合征型感觉神经性耳聋型Dfn。

参考资料