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【基因】MYH9

基本信息

基因大小 106741 基因位置 22q12.3
基因全称 myosin heavy chain 9 别名 EPSTS,FTNS,MHA,NMHC-II-A,NMMHCA
外部编号
基因家族 Deafness associated genes
Myosin heavy chains
转录本->蛋白 NM_002473.4(大小:7505)--> NP_002464.1(大小:1960,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;线虫;虹鳟鱼;蜥蜴;裂殖酵母;负鼠;霉菌;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 这种基因编码一种常见的非肌肉型肌球蛋白;该蛋白不应该与非常规的肌球蛋白-9a 或 9b (MYO9A 或 MYO9B)相混淆。编码的蛋白质是肌球蛋白 IIA 重链包含IQ结构域和肌球蛋白的头样结构域,与多种重要功能有关,包括胞质分裂、 细胞运动和细胞形态的形状。该基因缺陷与非综合征型感音神经性耳聋,常染色体显性 17型、 Alport综合征伴有血小板减少症、 Fechtner 综合征、 塞巴斯蒂安综合征、巨血小板减少伴有进行性感音神经性聋与遗传性进行性肾炎等疾病有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这种基因编码一种常见的非肌肉型肌球蛋白;该蛋白不应该与非常规的肌球蛋白-9a 或 9b (MYO9A 或 MYO9B)相混淆。编码的蛋白质是肌球蛋白 IIA 重链包含IQ结构域和肌球蛋白的头样结构域,与多种重要功能有关,包括胞质分裂、 细胞运动和细胞形态的形状。该基因缺陷与非综合征型感音神经性耳聋,常染色体显性 17型、 Alport综合征伴有血小板减少症、 Fechtner 综合征、 塞巴斯蒂安综合征、巨血小板减少伴有进行性感音神经性聋与遗传性进行性肾炎等疾病有关。

参考资料