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【基因】COL4A5

基本信息

基因大小 257622 基因位置 Xq22.3
基因全称 collagen type IV alpha 5 chain 别名 -
外部编号
基因家族 Collagens
转录本->蛋白 NM_000495.3(大小:6427)--> NP_000486.1(大小:1685,蛋白质大小:NA)
NM_033380.1(大小:6445)--> NP_203699.1(大小:1691,蛋白质大小:NA)
同源物种 奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 35
简介 该基因编码IV型胶原的六个亚基之一,即基底膜的主要结构成分。与IV型胶原基因家族的其他成员一样,该基因与另一种IV型胶原基因形成头对头构象,从而使每个基因对共享共同的启动子。该基因的突变与X连锁的Alport综合征(也称为遗传性肾炎)有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码IV型胶原的六个亚基之一,即基底膜的主要结构成分。与IV型胶原基因家族的其他成员一样,该基因与另一种IV型胶原基因形成头对头构象,从而使每个基因对共享共同的启动子。该基因的突变与X连锁的Alport综合征(也称为遗传性肾炎)有关。

参考资料