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【基因】COL4A4

基本信息

基因大小 161849 基因位置 2q36.3
基因全称 collagen type IV alpha 4 chain 别名 CA44
外部编号
基因家族 Collagens
转录本->蛋白 NM_000092.4(大小:10341)--> NP_000083.3(大小:1690,蛋白质大小:NA)
同源物种 奶牛;小鼠;斑马鱼;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 6
简介 该基因编码IV型胶原的六个亚基之一,即基底膜的主要结构成分。与IV型胶原基因家族的其他成员一样,该基因与另一种IV型胶原基因形成头对头构象,从而使每个基因对共享共同的启动子。该基因的突变与II型常染色体隐性遗传性综合征(遗传性肾小球肾病)和家族性良性血尿(薄基底膜疾病)有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码IV型胶原的六个亚基之一,即基底膜的主要结构成分。与IV型胶原基因家族的其他成员一样,该基因与另一种IV型胶原基因形成头对头构象,从而使每个基因对共享共同的启动子。该基因的突变与II型常染色体隐性遗传性综合征(遗传性肾小球肾病)和家族性良性血尿(薄基底膜疾病)有关。

参考资料