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【基因】COL4A3

基本信息

基因大小 150228 基因位置 2q36.3
基因全称 collagen type IV alpha 3 chain 别名 -
外部编号
基因家族 Collagens
转录本->蛋白 NM_000091.4(大小:8097)--> NP_000082.2(大小:1670,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 12
简介 IV型胶原是基底膜的主要结构组分,是由3个α亚基组成的多聚体蛋白。这些亚基由6个不同的基因α1至α6编码,每个基因可以与2个其他亚基形成三螺旋结构以形成IV型胶原。而该基因编码α3。在Goodpasture综合征中,自身抗体与肺泡和肾小球基底膜中的胶原分子结合。引起这些自身抗体的表位主要定位于蛋白质的非胶原C-末端结构域。特定的激酶磷酸化同处于C-末端区域的氨基酸,并且该激酶的表达在发病过程中上调。另外该基因也与常染色体隐性遗传型Alport综合征有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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IV型胶原是基底膜的主要结构组分,是由3个α亚基组成的多聚体蛋白。这些亚基由6个不同的基因α1至α6编码,每个基因可以与2个其他亚基形成三螺旋结构以形成IV型胶原。而该基因编码α3。在Goodpasture综合征中,自身抗体与肺泡和肾小球基底膜中的胶原分子结合。引起这些自身抗体的表位主要定位于蛋白质的非胶原C-末端结构域。特定的激酶磷酸化同处于C-末端区域的氨基酸,并且该激酶的表达在发病过程中上调。另外该基因也与常染色体隐性遗传型Alport综合征有关。

参考资料