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【基因】GLA

基本信息

基因大小 10223 基因位置 Xq22.1
基因全称 galactosidase alpha 别名 GALA
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_000169.2(大小:1418)--> NP_000160.1(大小:429,蛋白质大小:NA)
同源物种 大豆;大鼠;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;裂殖酵母;负鼠;非洲疟疾蚊子;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 88
简介 该基因编码一种糖蛋白同源二聚体,水解糖脂和糖蛋白α-半乳糖残基末端同时也可水解蜜二糖生成半乳糖和葡萄糖。大量该基因突变体可以影响该酶的合成、加工、稳定性,导致法布里病, α-D-半乳糖苷糖脂基团代谢失败可导致罕见溶酶体贮积症。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一种糖蛋白同源二聚体,水解糖脂和糖蛋白α-半乳糖残基末端同时也可水解蜜二糖生成半乳糖和葡萄糖。大量该基因突变体可以影响该酶的合成、加工、稳定性,导致法布里病, α-D-半乳糖苷糖脂基团代谢失败可导致罕见溶酶体贮积症。

参考资料