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【基因】COQ6

基本信息

基因大小 13173 基因位置 14q24.3
基因全称 coenzyme Q6, monooxygenase 别名 CGI-10
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_182476.1(大小:1600)--> NP_872282.1(大小:468,蛋白质大小:NA)
NM_182480.1(大小:1539)--> NP_872286.1(大小:393,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;虹鳟;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 由该基因编码的蛋白属于ubiH / COQ6家族。辅酶Q10(或泛醌)的生物合成所必需的进化保守单加氧酶,它是线粒体电子传递链的重要组成部分,也是最有效的亲脂抗氧化剂之一,与抗菌活性氧保护细胞损伤有关。该基因的突变与常染色体隐性辅酶Q10缺乏征-6(COQ10D6)相关,具体表现为具有感觉神经性耳聋的肾病综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由该基因编码的蛋白属于ubiH / COQ6家族。辅酶Q10(或泛醌)的生物合成所必需的进化保守单加氧酶,它是线粒体电子传递链的重要组成部分,也是最有效的亲脂抗氧化剂之一,与抗菌活性氧保护细胞损伤有关。该基因的突变与常染色体隐性辅酶Q10缺乏征-6(COQ10D6)相关,具体表现为具有感觉神经性耳聋的肾病综合征。

参考资料