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【基因】COQ2

基本信息

基因大小 21091 基因位置 4q21.23
基因全称 coenzyme Q2, polyprenyltransferase 别名 CL640,FLJ26072
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_015697.7(大小:1641)--> NP_056512.5(大小:421,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;虹鳟;蜥蜴;负鼠;酵母;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码在CoQ(泛醌)的生物合成、线粒体呼吸链中的氧化还原载体和脂溶性抗氧化剂的最终步骤中起作用的相关酶。 这种酶是辅酶Q10途径的一部分,催化了全反式聚异戊二烯基对对羟基苯甲酸的异戊烯基化。该基因的突变可导致辅酶Q10缺乏(一种线粒体性脑病)以及COQ2肾病,后者是原发性的肾脏受累的线粒体遗传疾病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码在CoQ(泛醌)的生物合成、线粒体呼吸链中的氧化还原载体和脂溶性抗氧化剂的最终步骤中起作用的相关酶。 这种酶是辅酶Q10途径的一部分,催化了全反式聚异戊二烯基对对羟基苯甲酸的异戊烯基化。该基因的突变可导致辅酶Q10缺乏(一种线粒体性脑病)以及COQ2肾病,后者是原发性的肾脏受累的线粒体遗传疾病。

参考资料