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【基因】MYO1E

基本信息

基因大小 236509 基因位置 15q22.2
基因全称 myosin IE 别名 HuncM-IC,MGC104638,MYO1C
外部编号
基因家族 Myosins, class I
转录本->蛋白 NM_004998.2(大小:4715)--> NP_004989.2(大小:1108,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;线虫;虹鳟鱼;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码Ⅰ型非肌细胞肌球蛋白,非常规肌球蛋白家族的一个亚家族。非常规肌球蛋白作为基于肌动蛋白的分子马达。I 类肌球蛋白特点是头 (马达) 域、 调节域,或短或长尾部结构域。在Ⅰ类肌球中,该蛋白通过长尾部结构域肌动蛋白微丝相交联。该蛋白质定位于细胞质,并可能参与细胞内运动和细胞膜运输。该基因突变是局灶性节段性肾小球硬化-6 的原因。这种基因被称为肌球蛋白 IC 在文献中,但有别于位于 17 号染色体肌球蛋白 IC 基因。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码Ⅰ型非肌细胞肌球蛋白,非常规肌球蛋白家族的一个亚家族。非常规肌球蛋白作为基于肌动蛋白的分子马达。I 类肌球蛋白特点是头 (马达) 域、 调节域,或短或长尾部结构域。在Ⅰ类肌球中,该蛋白通过长尾部结构域肌动蛋白微丝相交联。该蛋白质定位于细胞质,并可能参与细胞内运动和细胞膜运输。该基因突变是局灶性节段性肾小球硬化-6 的原因。这种基因被称为肌球蛋白 IC 在文献中,但有别于位于 17 号染色体肌球蛋白 IC 基因。

参考资料