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【基因】INF2

基本信息

基因大小 30005 基因位置 14q32.33
基因全称 inverted formin, FH2 and WH2 domain containing 别名 MGC13251
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001031714.3(大小:4653)--> NP_001026884.3(大小:1240,蛋白质大小:NA)
NM_022489.3(大小:4710)--> NP_071934.3(大小:1249,蛋白质大小:NA)
NM_032714.2(大小:1704)--> NP_116103.1(大小:234,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 7
简介 这种基因编码形成素蛋白家族的一个成员。由于位于编码蛋白的N末端精致的抑制结构域它被认为是精致的形成素。小鼠类似的蛋白研究表明,由这个基因编码的蛋白质可能在肌动蛋白微丝聚合和解聚中发挥作用。发现该基因突变与局灶性节段性肾小球硬化症5有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这种基因编码形成素蛋白家族的一个成员。由于位于编码蛋白的N末端精致的抑制结构域它被认为是精致的形成素。小鼠类似的蛋白研究表明,由这个基因编码的蛋白质可能在肌动蛋白微丝聚合和解聚中发挥作用。发现该基因突变与局灶性节段性肾小球硬化症5有关。

参考资料