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【基因】APOL1

基本信息

基因大小 14461 基因位置 22q12.3
基因全称 apolipoprotein L1 别名 -
外部编号
基因家族 Apolipoproteins
转录本->蛋白 NM_001136540.1(大小:2902)--> NP_001130012.1(大小:398,蛋白质大小:NA)
NM_001136541.1(大小:2809)--> NP_001130013.1(大小:380,蛋白质大小:NA)
NM_003661.3(大小:2863)--> NP_003652.2(大小:398,蛋白质大小:NA)
NM_145343.2(大小:3017)--> NP_663318.1(大小:414,蛋白质大小:NA)
同源物种 奶牛;小鼠;斑马鱼;犬;蜥蜴;鸭嘴兽
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码结合载脂蛋白A-I的分泌高密度脂蛋白。载脂蛋白A-I是相对丰富的血浆蛋白,是HDL的主要载脂蛋白。它涉及血浆中大多数胆固醇酯的形成,并且还促进胆固醇从细胞外排。这种载脂蛋白L家族成员可能在整个身体的脂质交换、运输中发挥作用,以及从外周细胞向肝脏逆转胆固醇转运。存在多种转录本。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码结合载脂蛋白A-I的分泌高密度脂蛋白。载脂蛋白A-I是相对丰富的血浆蛋白,是HDL的主要载脂蛋白。它涉及血浆中大多数胆固醇酯的形成,并且还促进胆固醇从细胞外排。这种载脂蛋白L家族成员可能在整个身体的脂质交换、运输中发挥作用,以及从外周细胞向肝脏逆转胆固醇转运。存在多种转录本。

参考资料