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【基因】CD2AP

基本信息

基因大小 149475 基因位置 6p12.3
基因全称 CD2 associated protein 别名 CMS
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_012120.2(大小:5412)--> NP_036252.1(大小:639,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码调节肌动蛋白细胞骨架的支架分子。蛋白质通过多个肌动蛋白结合位点SH3结构域和含有拥有SH3结构域相关结合位点的富集脯氨酸的区域直接与丝状肌动蛋白和多种细胞膜蛋白相互作用。该蛋白涉及在受体内吞作用和细胞分裂过程中发生的动态肌动蛋白重塑和膜运输。该基因的单纯性不良与肾小球疾病的易感性有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码调节肌动蛋白细胞骨架的支架分子。蛋白质通过多个肌动蛋白结合位点SH3结构域和含有拥有SH3结构域相关结合位点的富集脯氨酸的区域直接与丝状肌动蛋白和多种细胞膜蛋白相互作用。该蛋白涉及在受体内吞作用和细胞分裂过程中发生的动态肌动蛋白重塑和膜运输。该基因的单纯性不良与肾小球疾病的易感性有关。

参考资料