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【基因】TRPC6

基本信息

基因大小 132365 基因位置 11q22.1
基因全称 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 别名 TRP6
外部编号
基因家族 Transient receptor potential cation channels
转录本->蛋白 NM_004621.5(大小:4612)--> NP_004612.2(大小:931,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 TRPC6编码的蛋白质可在细胞膜形成一个受体激活的钙通道,该通道可被二酰甘油激活,并被认为受到磷脂酰肌醇第二信使系统控制。该通道的激活独立于蛋白激酶C,并且不会被低水平的细胞内钙离子激活。该基因的缺陷会导致局灶性节段性肾小球硬化2、家族性特发性类固醇抗性肾病综合征伴节段性玻璃样变。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TRPC6编码的蛋白质可在细胞膜形成一个受体激活的钙通道,该通道可被二酰甘油激活,并被认为受到磷脂酰肌醇第二信使系统控制。该通道的激活独立于蛋白激酶C,并且不会被低水平的细胞内钙离子激活。该基因的缺陷会导致局灶性节段性肾小球硬化2、家族性特发性类固醇抗性肾病综合征伴节段性玻璃样变。

参考资料