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【基因】ACTN4

基本信息

基因大小 82905 基因位置 19q13.2
基因全称 actinin alpha 4 别名 -
外部编号
基因家族 Actinins
转录本->蛋白 NM_004924.4(大小:3954)--> NP_004915.2(大小:911,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 α肌动蛋白属于血管蛋白基因超家族,其代表多种细胞骨架蛋白。α肌动蛋白是一种在不同细胞类型中具有多种作用的肌动蛋白结合蛋白。在非肌细胞中,沿着微丝束和粘附型连接处可发现细胞骨架异构体,而该蛋白主要负责将肌动蛋白结合到膜上,即并被认为参与转移过程。该基因的突变与局灶性和节段性肾小球硬化有关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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α肌动蛋白属于血管蛋白基因超家族,其代表多种细胞骨架蛋白。α肌动蛋白是一种在不同细胞类型中具有多种作用的肌动蛋白结合蛋白。在非肌细胞中,沿着微丝束和粘附型连接处可发现细胞骨架异构体,而该蛋白主要负责将肌动蛋白结合到膜上,即并被认为参与转移过程。该基因的突变与局灶性和节段性肾小球硬化有关。

参考资料