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【基因】ARHGDIA

基本信息

基因大小 3686 基因位置 17q25.3
基因全称 Rho GDP dissociation inhibitor alpha 别名 RHOGDI
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001185077.1(大小:2076)--> NP_001172006.1(大小:204,蛋白质大小:NA)
NM_001185078.1(大小:1774)--> NP_001172007.1(大小:160,蛋白质大小:NA)
NM_004309.4(大小:1906)--> NP_004300.1(大小:204,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;拟南芥;斑马鱼;果蝇;水稻;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;裂殖酵母;酵母;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 ARHGDIA(Rho GDP Dissociation Inhibitor Alpha)是蛋白质编码基因。编码的蛋白在通过Rho-GTP酶调控信号传导中发挥关键作用,它抑制Rho家族成员与GDP(鸟嘌呤二磷酸)的分离,从而保持这些因子处于非活动状态。这种蛋白质的活性在各种细胞过程中都十分重要,与ARHGDIA相关的疾病包括肾病综合征,8型和具有弥漫性系膜性硬化症的家族性特发性类固醇抗性肾病综合征,另外也发现该基因的表达可在肿瘤中产生表达变化。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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ARHGDIA(Rho GDP Dissociation Inhibitor Alpha)是蛋白质编码基因。编码的蛋白在通过Rho-GTP酶调控信号传导中发挥关键作用,它抑制Rho家族成员与GDP(鸟嘌呤二磷酸)的分离,从而保持这些因子处于非活动状态。这种蛋白质的活性在各种细胞过程中都十分重要,与ARHGDIA相关的疾病包括肾病综合征,8型和具有弥漫性系膜性硬化症的家族性特发性类固醇抗性肾病综合征,另外也发现该基因的表达可在肿瘤中产生表达变化。

参考资料