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【基因】PTPRO

基本信息

基因大小 276075 基因位置 12p12.3
基因全称 protein tyrosine phosphatase, receptor type O 别名 GLEPP1,NPHS6,PTP-oc,PTP-U2,PTPU2
外部编号
基因家族 Fibronectin type III domain containing
Protein tyrosine phosphatases, receptor type
转录本->蛋白 NM_002848.3(大小:6295)--> NP_002839.1(大小:1188,蛋白质大小:NA)
NM_030667.2(大小:6379)--> NP_109592.1(大小:1216,蛋白质大小:NA)
NM_030668.2(大小:3886)--> NP_109593.1(大小:377,蛋白质大小:NA)
NM_030669.2(大小:3970)--> NP_109594.1(大小:405,蛋白质大小:NA)
NM_030670.2(大小:4918)--> NP_109595.1(大小:377,蛋白质大小:NA)
NM_030671.2(大小:5002)--> NP_109596.1(大小:405,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 PTPRO编码受体型蛋白酪氨酸磷酸酶的R3亚家族成员。这些蛋白质定位于极化细胞的顶面,并可通过激活Src家族激酶而具有组织特异性功能。该基因有两种不同的启动子,选择性剪接可以产生多种不同的异构体,其编码的蛋白具有多种异构特异性和组织特异性功能,包括调节破骨细胞的产生与活性,抑制细胞增殖和促进细胞凋亡。该基因也可能是一种肿瘤抑制因子,在几种类型的癌症中都可观察到该基因的表达降低。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PTPRO编码受体型蛋白酪氨酸磷酸酶的R3亚家族成员。这些蛋白质定位于极化细胞的顶面,并可通过激活Src家族激酶而具有组织特异性功能。该基因有两种不同的启动子,选择性剪接可以产生多种不同的异构体,其编码的蛋白具有多种异构特异性和组织特异性功能,包括调节破骨细胞的产生与活性,抑制细胞增殖和促进细胞凋亡。该基因也可能是一种肿瘤抑制因子,在几种类型的癌症中都可观察到该基因的表达降低。

参考资料