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【基因】LAMB2

基本信息

基因大小 12053 基因位置 3p21.31
基因全称 laminin subunit beta 2 别名 NPHS5
外部编号
基因家族 Laminin subunits
转录本->蛋白 NM_002292.3(大小:5808)--> NP_002283.3(大小:1798,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;线虫;虹鳟鱼;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩,牛
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 LAMB2 (层粘连蛋白亚基 Beta 2) 是一个编码蛋白质的基因。与 LAMB2 相关的疾病包括皮尔逊综合征和5型肾病综合征,伴有或没有眼部异常。其相关通路有磷脂酶 C 途径和炎性反应途径。这种基因一种重要的同源基因为LAMB1。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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LAMB2 (层粘连蛋白亚基 Beta 2) 是一个编码蛋白质的基因。与 LAMB2 相关的疾病包括皮尔逊综合征和5型肾病综合征,伴有或没有眼部异常。其相关通路有磷脂酶 C 途径和炎性反应途径。这种基因一种重要的同源基因为LAMB1。

参考资料