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【基因】WT1

基本信息

基因大小 47761 基因位置 11p13
基因全称 Wilms tumor 1 别名 AWT1,NPHS4,WAGR,WIT-2
外部编号
基因家族 Zinc fingers C2H2-type
转录本->蛋白 NM_000378.4(大小:2967)--> NP_000369.3(大小:497,蛋白质大小:NA)
NM_001198551.1(大小:2470)--> NP_001185480.1(大小:302,蛋白质大小:NA)
NM_001198552.1(大小:2428)--> NP_001185481.1(大小:288,蛋白质大小:NA)
NM_024424.3(大小:3018)--> NP_077742.2(大小:514,蛋白质大小:NA)
NM_024426.4(大小:3027)--> NP_077744.3(大小:517,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 10 收录变异 9
简介 WT1编码一种转录因子,该蛋白在其C末端有一个锌指结构,在N末端有一个脯氨酸/谷氨酰胺丰富的DNA结合域。该基因在泌尿生殖系统的正常发育中起到重要的作用。在一小部分Wilms肿瘤的患者中发现了该基因的突变。这一基因显示出复杂的组织特异性和多态性印记模式,在不同的组织中,母本和父本的等位基因可能双等位或单等位表达。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 10
基因相关表型 (总病例数: 10

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WT1编码一种转录因子,该蛋白在其C末端有一个锌指结构,在N末端有一个脯氨酸/谷氨酰胺丰富的DNA结合域。该基因在泌尿生殖系统的正常发育中起到重要的作用。在一小部分Wilms肿瘤的患者中发现了该基因的突变。这一基因显示出复杂的组织特异性和多态性印记模式,在不同的组织中,母本和父本的等位基因可能双等位或单等位表达。

参考资料