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【基因】PLCE1

基本信息

基因大小 334404 基因位置 10q23.33
基因全称 phospholipase C epsilon 1 别名 KIAA1516,NPHS3,PLCE
外部编号
基因家族 C2 domain containing phospholipases
Phospholipases
转录本->蛋白 NM_001165979.1(大小:6456)--> NP_001159451.1(大小:1994,蛋白质大小:NA)
NM_016341.3(大小:7992)--> NP_057425.3(大小:2302,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲爪蟾;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 PLCE1编码磷脂酶,催化磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸水解产生两种第二信使:1,4,5-三磷酸肌醇(IP3)和甘油二酯(DAG)。这两种第二信使可以调控多种影响细胞生长、分化、基因表达的过程。这一磷脂酶受到Ras和Rho家族的小单体GTP酶以及三聚体G蛋白调控。除其对磷脂酶C的催化作用外,这一磷脂酶还有具有鸟嘌呤核苷酸交换活性(GEF)的N末端结构域。该基因的突变会导致早发性的肾病综合征,临床表现为蛋白尿、水肿、弥漫性肾小球系膜硬化或局灶性节段性肾小球硬化。除此之外,肾病综合征还表现为:散发性、特发性、激素耐药性。该基因的选择性剪接可产生多种转录突变体,编码各不相同的蛋白异构体。PLCG1是其重要的旁系同源基因。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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PLCE1编码磷脂酶,催化磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸水解产生两种第二信使:1,4,5-三磷酸肌醇(IP3)和甘油二酯(DAG)。这两种第二信使可以调控多种影响细胞生长、分化、基因表达的过程。这一磷脂酶受到Ras和Rho家族的小单体GTP酶以及三聚体G蛋白调控。除其对磷脂酶C的催化作用外,这一磷脂酶还有具有鸟嘌呤核苷酸交换活性(GEF)的N末端结构域。该基因的突变会导致早发性的肾病综合征,临床表现为蛋白尿、水肿、弥漫性肾小球系膜硬化或局灶性节段性肾小球硬化。除此之外,肾病综合征还表现为:散发性、特发性、激素耐药性。该基因的选择性剪接可产生多种转录突变体,编码各不相同的蛋白异构体。PLCG1是其重要的旁系同源基因。

参考资料