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【基因】NPHS2

基本信息

基因大小 25411 基因位置 1q25.2
基因全称 NPHS2, podocin 别名 PDCN,SRN1
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_014625.2(大小:1871)--> NP_055440.1(大小:383,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码在调节肾小球通透性中发挥作用的蛋白质。 该基因突变导致类固醇抗性肾病综合征。选择性剪接导致多种转录变体产生。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码在调节肾小球通透性中发挥作用的蛋白质。 该基因突变导致类固醇抗性肾病综合征。选择性剪接导致多种转录变体产生。

参考资料