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【基因】NPHS1

基本信息

基因大小 26622 基因位置 19q13.12
基因全称 NPHS1, nephrin 别名 CNF,NPHN
外部编号
基因家族 C2-set domain containing
Fibronectin type III domain containing
Immunoglobulin like domain containing
V-set domain containing
转录本->蛋白 NM_004646.3(大小:5024)--> NP_004637.1(大小:1241,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;非洲疟疾蚊子;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 39
简介 该基因编码在肾脏中的肾小球滤过屏障中起作用的细胞粘附分子的免疫球蛋白家族成员。 该基因主要在肾组织中表达,并且该蛋白质是在肾小球足细胞的狭缝膜上发现的1型跨膜蛋白。 人们通常认为狭缝隔膜作为超滤器起作用,以防止尿液中出现白蛋白和其他血浆大分子。 该基因突变导致芬兰型先天性肾病1,病症为严重的蛋白尿和狭窄膜片和足部过程的丧失。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码在肾脏中的肾小球滤过屏障中起作用的细胞粘附分子的免疫球蛋白家族成员。 该基因主要在肾组织中表达,并且该蛋白质是在肾小球足细胞的狭缝膜上发现的1型跨膜蛋白。 人们通常认为狭缝隔膜作为超滤器起作用,以防止尿液中出现白蛋白和其他血浆大分子。 该基因突变导致芬兰型先天性肾病1,病症为严重的蛋白尿和狭窄膜片和足部过程的丧失。

参考资料