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【基因】IFT43

基本信息

基因大小 97997 基因位置 14q24.3
基因全称 intraflagellar transport 43 别名 FLJ32173,MGC16028
外部编号
基因家族 Intraflagellar transport proteins
转录本->蛋白 NM_001102564.1(大小:833)--> NP_001096034.1(大小:208,蛋白质大小:NA)
NM_052873.2(大小:848)--> NP_443105.2(大小:213,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 这个基因编码一个纤毛内转运复合体A (IFT A)的一个亚基。IFT A 是一种多蛋白复合物,通过介导调节静纤毛解聚在静纤毛的组装和维持中发挥重要作用。这种基因的突变可导致 3型颅骨外胚层发育不良 (CED3),也称为森森布伦纳综合征。已发现该基因不同剪接体编码多种不同蛋白异形体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码一个纤毛内转运复合体A (IFT A)的一个亚基。IFT A 是一种多蛋白复合物,通过介导调节静纤毛解聚在静纤毛的组装和维持中发挥重要作用。这种基因的突变可导致 3型颅骨外胚层发育不良 (CED3),也称为森森布伦纳综合征。已发现该基因不同剪接体编码多种不同蛋白异形体。

参考资料