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【基因】LZTFL1

基本信息

基因大小 18176 基因位置 3p21.31
基因全称 leucine zipper transcription factor like 1 别名 BBS17
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
转录本->蛋白 NM_020347.2(大小:3398)--> NP_065080.1(大小:299,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 这个基因编码细胞质中广泛表达的蛋白。这种蛋白与 Bardet Biedl 综合征 (BBS) 蛋白质相互作用,并通过其与 BBS 蛋白复合物的相互作用,调节蛋白转运到睫状膜。这种基因无意突变导致一种 Bardet Biedl 综合征;特点是部分由多趾,肥胖、 认知障碍、 性腺功能减退症、 肾功能衰竭的纤毛类病。该基因也可能为肿瘤抑制因子;可能通过与 E-钙粘蛋白和肌动蛋白骨架相互作用,从而调节上皮间质转化。该基因的可变剪接可生成多种不同的转库本。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码细胞质中广泛表达的蛋白。这种蛋白与 Bardet Biedl 综合征 (BBS) 蛋白质相互作用,并通过其与 BBS 蛋白复合物的相互作用,调节蛋白转运到睫状膜。这种基因无意突变导致一种 Bardet Biedl 综合征;特点是部分由多趾,肥胖、 认知障碍、 性腺功能减退症、 肾功能衰竭的纤毛类病。该基因也可能为肿瘤抑制因子;可能通过与 E-钙粘蛋白和肌动蛋白骨架相互作用,从而调节上皮间质转化。该基因的可变剪接可生成多种不同的转库本。

参考资料