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【基因】WDPCP

基本信息

基因大小 467350 基因位置 2p15
基因全称 WD repeat containing planar cell polarity effector 别名 BBS15,fritz,hFrtz
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
转录本->蛋白 NM_015910.5(大小:3326)--> NP_056994.3(大小:746,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;负鼠;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 WDPCP编码胞质WD40重复蛋白。蛙类中,类似的基因编码扁平细胞极性蛋白,通过介导胞裂蛋白,在细胞的集体运动和纤毛生成中起作用。该基因的突变与Bardet-Biedl综合征15相关,也可能在Meckel-Gruber综合征中起作用。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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WDPCP编码胞质WD40重复蛋白。蛙类中,类似的基因编码扁平细胞极性蛋白,通过介导胞裂蛋白,在细胞的集体运动和纤毛生成中起作用。该基因的突变与Bardet-Biedl综合征15相关,也可能在Meckel-Gruber综合征中起作用。

参考资料