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【基因】BBS12

基本信息

基因大小 12242 基因位置 4q27
基因全称 Bardet-Biedl syndrome 12 别名 FLJ35630,FLJ41559
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
Chaperonins
转录本->蛋白 NM_001178007.1(大小:3432)--> NP_001171478.1(大小:710,蛋白质大小:NA)
NM_152618.2(大小:3244)--> NP_689831.2(大小:710,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;犬;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 由该基因编码的蛋白质是涉及膜运输的复合物的一部分,是辅助蛋白质折叠ATP水解的分子伴侣。这种蛋白质也在脂肪细胞分化中起作用。与BBS12相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征12和Bardet-Biedl综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由该基因编码的蛋白质是涉及膜运输的复合物的一部分,是辅助蛋白质折叠ATP水解的分子伴侣。这种蛋白质也在脂肪细胞分化中起作用。与BBS12相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征12和Bardet-Biedl综合征。

参考资料