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【基因】TRIM32

基本信息

基因大小 13999 基因位置 9q33.1
基因全称 tripartite motif containing 32 别名 BBS11,HT2A,TATIP
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
Ring finger proteins
Tripartite motif containing
转录本->蛋白 NM_001099679.1(大小:3716)--> NP_001093149.1(大小:653,蛋白质大小:NA)
NM_012210.3(大小:3719)--> NP_036342.2(大小:653,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 TRIM32编码的蛋白质是三模体(TRIM)蛋白家族的成员。TRIM模体蛋白包含三个锌指结合结构域、一个RING结构域、一个1型B-box和一个2型B-box,以及一个螺旋化螺旋区域。该蛋白质定位于胞质体,也可定位于核,在核内与HIV-1 Tat蛋白的激活域相互作用。Tat蛋白能够激活HIV-1基因的转录。该蛋白具有E3泛素酶活性,可使DTNBP1(dysbindin)泛素化,并促进其降解。与之相关的疾病包括:2H肢带型肌肉萎缩症、Bardet-Biedl综合征11。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TRIM32编码的蛋白质是三模体(TRIM)蛋白家族的成员。TRIM模体蛋白包含三个锌指结合结构域、一个RING结构域、一个1型B-box和一个2型B-box,以及一个螺旋化螺旋区域。该蛋白质定位于胞质体,也可定位于核,在核内与HIV-1 Tat蛋白的激活域相互作用。Tat蛋白能够激活HIV-1基因的转录。该蛋白具有E3泛素酶活性,可使DTNBP1(dysbindin)泛素化,并促进其降解。与之相关的疾病包括:2H肢带型肌肉萎缩症、Bardet-Biedl综合征11。

参考资料