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【基因】PTHB1

基本信息

基因大小 基因位置 7p14.3
基因全称 别名
外部编号
基因家族
转录本->蛋白 (大小:)--> (大小:,蛋白质大小:NA)
同源物种 ;;;;;;;;;;;;;;
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 又名BBS9。在成骨细胞中,PTHB1基因的表达受甲状旁腺激素的作用下调,因而被认为可能参与甲状旁腺激素对骨的作用,其确切功能尚未明了。该基因选择性剪接可以产生多种异构体。此外,BBSome复合体被认为是将特定膜蛋白质分选到原生纤毛所需的外壳复合物。BBSome复合体是纤毛生成所必需的,但对于中心粒随体功能是不必要的。这种纤毛产生的功能部分是由Rab8 GDP/GTP交换体因子介导的,定位至基体并与BBSome相连。Rab8能够(GTP)进入原生纤毛,并促进纤毛膜的延伸。&又名BBS9。在成骨细胞中,PTHB1基因的表达受甲状旁腺激素的作用下调,因而被认为可能参与甲状旁腺激素对骨的作用,其确切功能尚未明了。该基因选择性剪接可以产生多种异构体。此外,BBSome复合体被认为是将特定膜蛋白质分选到原生纤毛所需的外壳复合物。BBSome复合体是纤毛生成所必需的,但对于中心粒随体功能是不必要的。这种纤毛产生的功能部分是由Rab8 GDP/GTP交换体因子介导的,定位至基体并与BBSome相连。Rab8能够(GTP)进入原生纤毛,并促进纤毛膜的延伸。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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又名BBS9。在成骨细胞中,PTHB1基因的表达受甲状旁腺激素的作用下调,因而被认为可能参与甲状旁腺激素对骨的作用,其确切功能尚未明了。该基因选择性剪接可以产生多种异构体。此外,BBSome复合体被认为是将特定膜蛋白质分选到原生纤毛所需的外壳复合物。BBSome复合体是纤毛生成所必需的,但对于中心粒随体功能是不必要的。这种纤毛产生的功能部分是由Rab8 GDP/GTP交换体因子介导的,定位至基体并与BBSome相连。Rab8能够(GTP)进入原生纤毛,并促进纤毛膜的延伸。&又名BBS9。在成骨细胞中,PTHB1基因的表达受甲状旁腺激素的作用下调,因而被认为可能参与甲状旁腺激素对骨的作用,其确切功能尚未明了。该基因选择性剪接可以产生多种异构体。此外,BBSome复合体被认为是将特定膜蛋白质分选到原生纤毛所需的外壳复合物。BBSome复合体是纤毛生成所必需的,但对于中心粒随体功能是不必要的。这种纤毛产生的功能部分是由Rab8 GDP/GTP交换体因子介导的,定位至基体并与BBSome相连。Rab8能够(GTP)进入原生纤毛,并促进纤毛膜的延伸。

参考资料