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【基因】TTC8

基本信息

基因大小 53358 基因位置 14q31.3
基因全称 tetratricopeptide repeat domain 8 别名 BBS8,RP51
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
BBSome
Tetratricopeptide repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_144596.2(大小:2203)--> NP_653197.2(大小:515,蛋白质大小:NA)
NM_198309.2(大小:2173)--> NP_938051.1(大小:505,蛋白质大小:NA)
NM_198310.2(大小:2083)--> NP_938052.1(大小:475,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;玻璃海鞘;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 TTC8编码与Bardet-Biedl综合征直接相关的蛋白。这一综合征的主要特点是:视网膜营养障碍,肥胖,多指(趾),肾脏结构功能异常,学习障碍。非人类的真核细胞实验发现,该基因表达于参与纤毛形成过程中的纤毛细胞。该基因的突变也可能引起非综合征型视网膜色素变性。相关疾病包括:视网膜色素变性51、Bardet-Biedl综合征8。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TTC8编码与Bardet-Biedl综合征直接相关的蛋白。这一综合征的主要特点是:视网膜营养障碍,肥胖,多指(趾),肾脏结构功能异常,学习障碍。非人类的真核细胞实验发现,该基因表达于参与纤毛形成过程中的纤毛细胞。该基因的突变也可能引起非综合征型视网膜色素变性。相关疾病包括:视网膜色素变性51、Bardet-Biedl综合征8。

参考资料