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【基因】BBS7

基本信息

基因大小 46169 基因位置 4q27
基因全称 Bardet-Biedl syndrome 7 别名 BBS2L1,FLJ10715
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
BBSome
转录本->蛋白 NM_018190.3(大小:2617)--> NP_060660.2(大小:672,蛋白质大小:NA)
NM_176824.2(大小:3863)--> NP_789794.1(大小:715,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 5
简介 该基因编码形成含有BBS1,BBS2,BBS4,BBS5,BBS7,BBS8,BBS9和BBIP10的BBSome复合物的八种蛋白质之一。 BBS复合体被认为是将Rab8(GTP)引入初级纤毛并促进细胞发生。 BBSome复合组件由由三个伴侣蛋白样BBS蛋白(BBS6,BBS10和BBS12)和CCT / TRiC家族伴侣组成的复合物介导。 该基因的突变涉及Bardet-Biedl综合征,Bardet-Biedl综合征是一种遗传疾病,其症状包括肥胖,视网膜变性,多发性和肾病。其中该基因和BBS8基因的突变被认为是发病的重要原因。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码形成含有BBS1,BBS2,BBS4,BBS5,BBS7,BBS8,BBS9和BBIP10的BBSome复合物的八种蛋白质之一。 BBS复合体被认为是将Rab8(GTP)引入初级纤毛并促进细胞发生。 BBSome复合组件由由三个伴侣蛋白样BBS蛋白(BBS6,BBS10和BBS12)和CCT / TRiC家族伴侣组成的复合物介导。 该基因的突变涉及Bardet-Biedl综合征,Bardet-Biedl综合征是一种遗传疾病,其症状包括肥胖,视网膜变性,多发性和肾病。其中该基因和BBS8基因的突变被认为是发病的重要原因。

参考资料