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【基因】BBS5

基本信息

基因大小 27160 基因位置 2q31.1
基因全称 Bardet-Biedl syndrome 5 别名 DKFZp762I194
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
BBSome
转录本->蛋白 NM_152384.2(大小:3157)--> NP_689597.1(大小:341,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码与Bardet-Biedl综合征直接相关的蛋白质。 该综合征的主要特征包括视网膜营养不良,肥胖,多发性,肾脏异常和学习障碍。 在非人类真核生物中的实验表明,该基因在纤毛细胞中表达,并且需要形成纤毛。与BBS5相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征5和Bardet-Biedl综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码与Bardet-Biedl综合征直接相关的蛋白质。 该综合征的主要特征包括视网膜营养不良,肥胖,多发性,肾脏异常和学习障碍。 在非人类真核生物中的实验表明,该基因在纤毛细胞中表达,并且需要形成纤毛。与BBS5相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征5和Bardet-Biedl综合征。

参考资料