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【基因】BBS2

基本信息

基因大小 35750 基因位置 16q13
基因全称 Bardet-Biedl syndrome 2 别名 -
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
BBSome
转录本->蛋白 NM_031885.3(大小:2814)--> NP_114091.3(大小:721,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;虹鳟;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 4
简介 该基因是Bardet-Biedl综合征(BBS)基因家族的成员。Bardet-Biedl综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特征在于进行性视网膜退化,肥胖,多发性,肾脏畸形和智力迟钝。由BBS基因家族成员编码的蛋白质在结构上是不同的,并且BBS基因家族成员中突变所表现的相似表型可能是由于它们在纤毛形成和发挥功能中的共同作用。与BBS10相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征10和Bardet-Biedl综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因是Bardet-Biedl综合征(BBS)基因家族的成员。Bardet-Biedl综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特征在于进行性视网膜退化,肥胖,多发性,肾脏畸形和智力迟钝。由BBS基因家族成员编码的蛋白质在结构上是不同的,并且BBS基因家族成员中突变所表现的相似表型可能是由于它们在纤毛形成和发挥功能中的共同作用。与BBS10相关的疾病包括Bardet-Biedl综合征10和Bardet-Biedl综合征。

参考资料