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【基因】WDR34

基本信息

基因大小 23190 基因位置 9q34.11
基因全称 WD repeat domain 34 别名 bA216B9.3,DIC5,FAP133,MGC20486
外部编号
基因家族 WD repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_052844.3(大小:1818)--> NP_443076.2(大小:536,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 WDR19编码WD重复蛋白家族的蛋白质。每个WD重复蛋白包含大约40个氨基酸通常以甘氨酸-组氨酸和色氨酸-天冬氨酸作为头尾的氨基酸成肽,这一结构能够帮助形成异多聚体或多蛋白复合物。这一家族的成员参与许多细胞活动,包括细胞周期进展、信号转导、凋亡、基因调节。这一基因的缺陷可能导致11型胸廓发育不良。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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WDR19编码WD重复蛋白家族的蛋白质。每个WD重复蛋白包含大约40个氨基酸通常以甘氨酸-组氨酸和色氨酸-天冬氨酸作为头尾的氨基酸成肽,这一结构能够帮助形成异多聚体或多蛋白复合物。这一家族的成员参与许多细胞活动,包括细胞周期进展、信号转导、凋亡、基因调节。这一基因的缺陷可能导致11型胸廓发育不良。

参考资料