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【基因】IFT172

基本信息

基因大小 45332 基因位置 2p23.3
基因全称 intraflagellar transport 172 别名 BBS20,NPHP17,osm-1,SLB,wim
外部编号
基因家族 Bardet-Biedl syndrome associated
Intraflagellar transport proteins
WD repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_015662.1(大小:5360)--> NP_056477.1(大小:1749,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 这个基因编码纤毛内运输亚复合体IFT-B。亚复合体IFT-A 和B 对于静纤毛的组装和维持是必需的。这种基因突变已与骨骼纤毛类病有关,有或没有多趾畸形,如1、 9 或 10短肋胸部发育不良。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码纤毛内运输亚复合体IFT-B。亚复合体IFT-A 和B 对于静纤毛的组装和维持是必需的。这种基因突变已与骨骼纤毛类病有关,有或没有多趾畸形,如1、 9 或 10短肋胸部发育不良。

参考资料