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【基因】IFT140

基本信息

基因大小 101682 基因位置 16p13.3
基因全称 intraflagellar transport 140 别名 gs114,KIAA0590
外部编号
基因家族 Intraflagellar transport proteins
WD repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_014714.3(大小:5268)--> NP_055529.2(大小:1462,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;非洲疟疾蚊子;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 2
简介 这个基因编码的纤毛内转运复合体A. 鞭毛内转运与初级纤毛的起源、吸收和信号转导有关。初级纤毛是基于微管在哺乳动物细胞表面的最静的感觉细胞器,接收周围环境的信号,如流体、 光或气味,并将这些信号传入细胞核,这些信号对原子核的相互作用提供感官细胞器。鼠标中的相应蛋白质丢失导致肾囊性疾病。小鼠中该反应蛋白的缺失可导致肾囊肿病。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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这个基因编码的纤毛内转运复合体A. 鞭毛内转运与初级纤毛的起源、吸收和信号转导有关。初级纤毛是基于微管在哺乳动物细胞表面的最静的感觉细胞器,接收周围环境的信号,如流体、 光或气味,并将这些信号传入细胞核,这些信号对原子核的相互作用提供感官细胞器。鼠标中的相应蛋白质丢失导致肾囊性疾病。小鼠中该反应蛋白的缺失可导致肾囊肿病。

参考资料