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【基因】WDR60

基本信息

基因大小 89615 基因位置 7q36.3
基因全称 WD repeat domain 60 别名 FAP163,FLJ10300
外部编号
基因家族 WD repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_018051.4(大小:3772)--> NP_060521.4(大小:1066,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 WDR60编码WD重复蛋白家族的蛋白质。每个WD重复蛋白包含大约40个氨基酸通常以甘氨酸-组氨酸和色氨酸-天冬氨酸作为头尾的氨基酸成肽,这一结构能够帮助形成异多聚体或多蛋白复合物。这一家族的成员参与许多细胞活动,包括细胞周期进展、信号转导、凋亡、基因调节。该基因编码的蛋白含有4个WD重复序列,可能参与纤毛形成。该基因的突变可能与短肋骨多指畸形、Jeune综合征相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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WDR60编码WD重复蛋白家族的蛋白质。每个WD重复蛋白包含大约40个氨基酸通常以甘氨酸-组氨酸和色氨酸-天冬氨酸作为头尾的氨基酸成肽,这一结构能够帮助形成异多聚体或多蛋白复合物。这一家族的成员参与许多细胞活动,包括细胞周期进展、信号转导、凋亡、基因调节。该基因编码的蛋白含有4个WD重复序列,可能参与纤毛形成。该基因的突变可能与短肋骨多指畸形、Jeune综合征相关。

参考资料