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【基因】DYNC2H1

基本信息

基因大小 370432 基因位置 11q22.3
基因全称 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 别名 DHC1b,DHC2,DYH1B,hdhc11
外部编号
基因家族 Dyneins, cytoplasmic
转录本->蛋白 NM_001080463.1(大小:13699)--> NP_001073932.1(大小:4314,蛋白质大小:NA)
NM_001377.2(大小:13678)--> NP_001368.2(大小:4307,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;虹鳟鱼;蜥蜴;蠕虫;负鼠;面包酵母;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 该基因编码一个大的与纤毛逆向运输的有关的动力蛋白,同时在需要纤毛鞭毛组装的细胞纤毛转运过程中发挥一定作用。该基因突变导致与初级纤毛功能转变有关的异质性变化,常包括多指畸形,骨生成异常,多囊肾,可变剪接产生多种不同的转录本,编码不同的蛋白质。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码一个大的与纤毛逆向运输的有关的动力蛋白,同时在需要纤毛鞭毛组装的细胞纤毛转运过程中发挥一定作用。该基因突变导致与初级纤毛功能转变有关的异质性变化,常包括多指畸形,骨生成异常,多囊肾,可变剪接产生多种不同的转录本,编码不同的蛋白质。

参考资料