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【基因】IFT80

基本信息

基因大小 142547 基因位置 3q25.33
基因全称 intraflagellar transport 80 别名 KIAA1374
外部编号
基因家族 Intraflagellar transport proteins
WD repeat domain containing
转录本->蛋白 NM_001190241.1(大小:4526)--> NP_001177170.1(大小:640,蛋白质大小:NA)
NM_001190242.1(大小:4160)--> NP_001177171.1(大小:640,蛋白质大小:NA)
NM_020800.2(大小:4306)--> NP_065851.1(大小:777,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 由这种基因编码的蛋白质是纤毛内运输复合物B 的一个亚基,是纤毛运动和感觉功能的必要条件。这种基因缺陷可导致2型窒息性胸部萎缩(ATD2)。已发现该基因三个不同的剪接体编码两种不同的蛋白异构体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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由这种基因编码的蛋白质是纤毛内运输复合物B 的一个亚基,是纤毛运动和感觉功能的必要条件。这种基因缺陷可导致2型窒息性胸部萎缩(ATD2)。已发现该基因三个不同的剪接体编码两种不同的蛋白异构体。

参考资料