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【基因】B9D2

基本信息

基因大小 9757 基因位置 19q13.2
基因全称 B9 protein domain 2 别名 MGC4093,MKS10
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_030578.3(大小:1031)--> NP_085055.2(大小:175,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇秀丽隐杆线虫;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;非洲爪蟾;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码B9结构域蛋白,在纤毛组织器官中特异表达。该基因在粘膜纤毛分化期间被上调,编码的蛋白质定位于基底和纤毛。与B9D2相关的疾病包括Meckel综合征10和Meckel综合征1,其相关途径是有丝分裂中期和后期和GPCR信号传导。该基因的重要旁系同源物是B9D1。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码B9结构域蛋白,在纤毛组织器官中特异表达。该基因在粘膜纤毛分化期间被上调,编码的蛋白质定位于基底和纤毛。与B9D2相关的疾病包括Meckel综合征10和Meckel综合征1,其相关途径是有丝分裂中期和后期和GPCR信号传导。该基因的重要旁系同源物是B9D1。

参考资料