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【基因】B9D1

基本信息

基因大小 19564 基因位置 17p11.2
基因全称 B9 domain containing 1 别名 B9,EPPB9,MKS9
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_015681.3(大小:928)--> NP_056496.1(大小:204,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;犬;秀丽隐杆线虫;蜥蜴;非洲爪蟾;非洲疟蚊;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码含有B9结构域的蛋白质,该基因位于染色体17上的Smith-Magenis综合征区域内。B9D1(B9结构域1)是蛋白质编码基因。与B9D1相关的疾病包括Meckel综合征9和Joubert综合征27。该基因的重要旁系同源物是B9D2。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码含有B9结构域的蛋白质,该基因位于染色体17上的Smith-Magenis综合征区域内。B9D1(B9结构域1)是蛋白质编码基因。与B9D1相关的疾病包括Meckel综合征9和Joubert综合征27。该基因的重要旁系同源物是B9D2。

参考资料