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【基因】TCTN2

基本信息

基因大小 37289 基因位置 12q24.31
基因全称 tectonic family member 2 别名 FLJ12975,JBTS24,MKS8,TECT2
外部编号
基因家族 Tectonic proteins
转录本->蛋白 NM_001143850.1(大小:2907)--> NP_001137322.1(大小:696,蛋白质大小:NA)
NM_024809.3(大小:2910)--> NP_079085.2(大小:697,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;萨氏海鞘;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 3
简介 TCTN2编码tectonic家族的I型膜蛋白,与TCTN1一样是组成tectonic样复合物的一种蛋白质,这种复合物可以形成纤毛轴丝于基体之间的屏障,可以防止跨膜蛋白在纤毛和质膜间扩散。小鼠相关研究显示,这种蛋白可能参与hedgehog信号转导,是纤毛生成的必要蛋白。该基因的突变与8型Meckel综合征、Joubert综合征24相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TCTN2编码tectonic家族的I型膜蛋白,与TCTN1一样是组成tectonic样复合物的一种蛋白质,这种复合物可以形成纤毛轴丝于基体之间的屏障,可以防止跨膜蛋白在纤毛和质膜间扩散。小鼠相关研究显示,这种蛋白可能参与hedgehog信号转导,是纤毛生成的必要蛋白。该基因的突变与8型Meckel综合征、Joubert综合征24相关。

参考资料