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【基因】PDE6D

基本信息

基因大小 48828 基因位置 2q37.1
基因全称 phosphodiesterase 6D 别名 JBTS22
外部编号
基因家族 Phosphodiesterases
转录本->蛋白 NM_002601.2(大小:1118)--> NP_002592.1(大小:150,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;果蝇;海鞘;热带爪蟾;牛;狗;线虫;蜥蜴;负鼠;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 该基因编码杆特异性感光磷酸二酯酶(PDE)的δ亚基,这是光转导级联中的关键酶。 牛中类似的蛋白质在溶解膜结合的PDE中起作用。 除了其在PDE复合物中的作用之外,人们还认为编码的蛋白质与蛋白质的异戊烯基结合以将其靶向称为纤毛的亚细胞器官细胞器。 该基因的突变与Joubert综合征-22有关。 选择性剪接导致产生多个拼接变体。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码杆特异性感光磷酸二酯酶(PDE)的δ亚基,这是光转导级联中的关键酶。 牛中类似的蛋白质在溶解膜结合的PDE中起作用。 除了其在PDE复合物中的作用之外,人们还认为编码的蛋白质与蛋白质的异戊烯基结合以将其靶向称为纤毛的亚细胞器官细胞器。 该基因的突变与Joubert综合征-22有关。 选择性剪接导致产生多个拼接变体。

参考资料