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【基因】CSPP1

基本信息

基因大小 132247 基因位置 8q13.1-q13.2
基因全称 centrosome and spindle pole associated protein 1 别名 CSPP,FLJ22490,JBTS21
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_024790.6(大小:4718)--> NP_079066.5(大小:1221,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;奶牛;小鼠;斑马鱼;海鞘;热带爪蟾;犬;蜥蜴;非洲爪蟾;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 19
简介 该基因编码中心体和纺锤体相关蛋白。 编码的蛋白质在细胞周期进程和纺锤体组织中起作用,调节细胞分裂,与Nephrocystin 8相互作用,并且是纤毛形成所必需的。 该基因突变导致原发性纤毛异常和经典型Joubert综合征。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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该基因编码中心体和纺锤体相关蛋白。 编码的蛋白质在细胞周期进程和纺锤体组织中起作用,调节细胞分裂,与Nephrocystin 8相互作用,并且是纤毛形成所必需的。 该基因突变导致原发性纤毛异常和经典型Joubert综合征。

参考资料