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【基因】TMEM231

基本信息

基因大小 18156 基因位置 16q23.1
基因全称 transmembrane protein 231 别名 ALYE870,FLJ22167,JBTS20,MKS11,PRO1886
外部编号
基因家族 -
转录本->蛋白 NM_001077416.1(大小:2954)--> NP_001070884.1(大小:345,蛋白质大小:NA)
NM_001077418.1(大小:2891)--> NP_001070886.1(大小:316,蛋白质大小:NA)
NM_001077419.1(大小:3014)--> NP_001070887.1(大小:200,蛋白质大小:NA)
同源物种 大鼠;小鼠;斑马鱼;热带爪蟾;牛;狗;蜥蜴;蠕虫;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 0
简介 TMEM231编码跨膜蛋白,是B9复合体的组成物之一,参与纤毛与质膜之间的渗透屏障形成。该基因的突变会导致Joubert综合征20(JBTS)、Meckel 综合征11(脑膨出、多指、多囊肾综合征)。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TMEM231编码跨膜蛋白,是B9复合体的组成物之一,参与纤毛与质膜之间的渗透屏障形成。该基因的突变会导致Joubert综合征20(JBTS)、Meckel 综合征11(脑膨出、多指、多囊肾综合征)。

参考资料