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【基因】TCTN3

基本信息

基因大小 30748 基因位置 10q24.1
基因全称 tectonic family member 3 别名 DKFZP564D116,JBTS18,TECT3
外部编号
基因家族 Tectonic proteins
转录本->蛋白 NM_001143973.1(大小:2295)--> NP_001137445.1(大小:459,蛋白质大小:NA)
NM_015631.5(大小:2739)--> NP_056446.4(大小:607,蛋白质大小:NA)
同源物种 小鼠;牛;狗;蜥蜴;负鼠;鸡;鸭嘴兽;黑猩猩
携带致病突变病例 0 收录变异 1
简介 TCTN3编码tectonic家族的一种蛋白,在hedgehog信号转导及神经管发育中发挥作用。该基因的突变可能与IV型口面指综合征及Joubert综合征18相关。

疾病和表型

基因相关疾病 (总病例数: 0
基因相关表型 (总病例数: 0

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TCTN3编码tectonic家族的一种蛋白,在hedgehog信号转导及神经管发育中发挥作用。该基因的突变可能与IV型口面指综合征及Joubert综合征18相关。

参考资料